儿一科首次确诊一例肝豆状核变性病例

        近日，濉溪县医院儿一科首次确诊一例肝豆状核变性的病例。该患儿年仅10岁，因言语不清20余天来到县医院儿一科就诊。儿一科值班医师纵军检查患儿，发现患儿言语不清、肌张力增高、四肢肌力5级，并询问家长，否认近期头部外伤及中枢神经感染疾病史。患儿病情特殊，病因不清，在儿一科周大权主任的指导下，完善头颅MRI、肝功能、腹部彩超等检查，结合患儿疾病表现，逐步排除了颅内占位、脑梗死、格林巴利综合征等疾病。但患儿头颅磁共振提示双侧豆状核及尾状核异常信号、腹部彩超提示肝实质回声增粗，同时肝功能转氨酶明显异常，周主任怀疑患儿为肝豆状核变形，并对患儿进行铜蓝蛋白检查，结果明显低于正常，最终确诊为肝豆状核变性。目前已对患儿给予低铜饮食、促进铜排泄药物青霉胺以及减少铜吸收药物硫酸锌等治疗。