儿一科确诊首例罕见进行性肌营养不良患儿

        近日，濉溪县医院儿一科首次确诊一例进行性肌营养不良患儿。患儿年仅9月，因“支气管肺炎”入院，完善相关检查发现患儿肌酸激酶及同工酶异常高，分别比正常值高出百余倍及数十倍。追问患儿病史，患儿在新生儿时期有肌酸激酶及同工酶升高的病史，但未予以治疗，近期才出现运动发育落后，不能独坐及爬行等症状。由于患儿病情特殊，原因不明，儿一科迅速成立治疗团队讨论患儿病情，在主任周大权的带领下，排除肌张力低下型脑性瘫痪、婴儿型脊髓性肌萎缩、多发性肌炎、重症肌无力等疾病，初步考虑患儿为“遗传性肌病进行性肌营养不良”。为了进一步明确诊断，与家长积极沟通，在家长同意后，对患儿进行基因三代测序及患儿父母一代验证，最终确诊为“进行性肌营养不良”。

       近年来，濉溪县医院儿一科在开展常见病、多发病诊治的同时，大力开展疑难疾病及罕见病的诊治。成功诊治了肝豆状变性、重症肌无力、胸闷变异性哮喘、地中海贫血、进行性肌营养不良等以往较少涉及的疾病。这些疾病的成功诊治，也标志着县医院儿一科疑难及罕见病的诊治水平再上一个新的台阶。（儿一科 张杨）