濉溪县医院儿一科成功确诊一例罕见的代谢障碍性疾病

        近日，濉溪县医院儿一科成功确诊一例罕见的遗传代谢障碍性病例---肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症。

        2岁患儿因“发热、腹泻2天、嗜睡”急诊来我院就诊。儿一科医师张杨接诊后发现患儿精神差、大汗、面色苍白。追问患儿病史，患儿大半月前有突然低血糖昏迷病史，医生根据患儿病史，并对患儿进行快速血糖测定，患儿血糖严重低于正常值，病情紧急，随时有生命危险，儿一科立即启动危重患者应急抢救预案，立即给予吸氧、心电监护、10%葡萄糖纠正低血糖、补液等治疗后，患儿血糖上升，神志转清，脱离了生命危险。    患儿一个月内两次低血糖发作，且发作前无明显异常，病因不清。这种特殊病情县医院儿一科首次遇到，主任周大权组织科内讨论，初步断定为代谢性疾病，于是对患儿完善相关辅助检查，结果无明显异常，病情线索中断，但周主任认为该患儿仍不能排除遗传代谢性疾病，为患儿进行遗传代谢病串联质谱筛查，结果表示，患儿疑似肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型。在征得家长同意后儿一科团队为患儿及家长开展基因检测：先证者-全外显子检测，半月后报告显示检测到CPT1A基因的2个变异，属于复合杂合，确诊为肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症（CPT1）。该患儿反复发作的低血糖病因最终真相大白！

        肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病，是常染色体隐形遗传代谢病，发病率极低。罕见病常规实验室和影像检查大多缺乏特征性标志物，因此诊断较为困难。而此病例的成功诊断，借助于县医院儿一科近期开展的串联质谱的筛查技术和基因检测技术。串联质谱筛查主要是遗传代谢性疾病方面的筛查，是对患儿足跟血斑中的氨基酸及酰基肉碱进行检测，为临床快速诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常提供技术支持。可实现一滴血同时检测多种氨基酸和酰基肉碱以及比值，26种疾病可通过遗传代谢性病筛查获得准确可靠的诊断信息。